El 25 % de las enfermedades raras no están diagnosticadas

Las enfermedades minoritarias afectan en Catalunya a más de 350.000 personas, y se estima que el 80 % es de origen genético y que uno de cada cuatro afectados desconoce su diagnóstico, por lo que el territorio aborda estas dolencias con una «trabajo en red» que aúna administración, profesionales clínicos, asociaciones de pacientes, centros asistenciales, industria y fundaciones privadas. 

El director del Servei Català de la Salut (CatSalut), David Elvira, explica que gracias a este trabajo estas enfermedades «ni son invisibles ni están olvidadas», dijo ayer en un acto con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias.

Familiares y personas afectadas por enfermedades minoritarias o raras pidieron ayer que los médicos sean capaces de intercambiar información sobre avances, investigaciones e incluso de la existencia de enfermos y que la administración facilite que se puedan tratar en cualquier hospital de España.

Así lo expresaron en rueda de prensa Elisenda Carballo y Rosa Bonastre, miembros de la asociación Ahuce (huesos de cristal), y también Eva Giménez, de la Asociación de la Enfermedad de Dent, y Pau Martí, de la asociación de enfermos de Distrofia Muscular Congénita por déficit de merosina.

Eva Giménez y Pau Martí coincidieron en que, actualmente, son las familias y, a través de ellas, las asociaciones de enfermos, las que impulsan y ayudan a que se investiguen diversas enfermedades minoritarias en España.

Otras experiencias

En concreto, Giménez y su marido han creado una fundación que busca recursos económicos para que se investigue la enfermedad de Dent, que padece su hijo y unas 50 personas en toda España, gracias a la cual hay cinco expertos que están desarrollando una investigación en el Vall d’Hebron Research Institute (VHIR).

Pau Martí considera, por su parte, que, si los médicos no se facilitan unos a otros los intercambios de información, «de saber qué hacen los unos y los otros», las investigaciones avanzarán más lentamente.

Además, los afectados difícilmente sabrán que hay otras familias que atraviesan por las mismas experiencias y no podrán unirse para crear asociaciones potentes con las que apoyar estas investigaciones.

En este sentido, el director clínico de Enfermedades Minoritarias de Vall d’Hebron, Guillem Pintos, informó ayer de las diversas iniciativas existentes para avanzar hacia la mejora de la información entre expertos y detalló la creación reciente de tres redes, a nivel europeo y español, que, a su juicio, facilitarán esta tarea.

Se trata de las redes ERNS (Europa), Cesur (España) y redes de expertos en Catalunya, creadas la primera y la tercera casi exclusivamente para enfermedades minoritarias, ante la evidencia de la necesidad de que los especialistas médicos trabajen en red.

Por su parte, las afectadas de la enfermedad denominada coloquialmente «huesos de cristal» Elisenda Carballo y Rosa Bonastre lamentaron que la administración sanitaria catalana sea tan «poco flexible» a la hora de facilitar acudir a un especialista para los enfermos adultos de esta dolencia.