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Elsa, la niña de El Vendrell que sufre una rara enfermedad que afecta a su desarrollo neurológico, de motricidad y cognitivo, es una de las escogidas a las que se realizará un estudio de genoma. El diagnostico genético debe aportar pistas de los genes implicados en la situación de la pequeña.
El Area de Genética del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona ha seleccionado a Elsa y a otros niños con enfermedades raras, que no están diagnosticadas, para el programa de estudio genético que se realizará en el centro.
Secuencia de los genes
La investigación de las enfermedades raras genéticas normalmente se centran en estudios cromosómicos y moleculares. Estos últimos analizan la secuencia de los genes.
El programa del Area de Genética de Vall d’Hebron profundiza para detallar la identificación y el comportamiento de los genes con el objetivo de precisar el origen de la enfermedad.
El director del Departamento de Genética del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, Eduardo Tizzano, explica que prácticamente el 80-90% de las enfermedades raras tienen un origen genético. Afrontarlas desde el estudio del genoma puede ayudar a precisar un diagnostico.
El programa del Area de Genética del centro hospitalario es pionero en intentar buscar las causas concretas de enfermedades raras no diagnosticadas.
Alexandra, madre de Elsa se muestra esperanzada en que el análisis permita identificar el origen de la descolocación de cromosomas que sufre la niña y que ya se vio en un análisis. «El estudio genético debe facilitar el diagnosticar la enfermedad e iniciar investigaciones para un tratamiento».
El tratamiento de Elsa ahora es con terapias que van desde ejercicios en la piscina o hipoterapia y osteopatía, además de acudir al centro de atención precoz para logopedia y psicomotricidad . La madre de la niña explica como estas terapias ayudan a la pequeña en su movilidad y desarrollo. Alexanda se muestra agradecida al hospital «porque esa investigación ayudará a todos los niños que puedan tener situación similares a las que se analizará en su hija.
