Solidaritat i lliçó de vida

Edgar Nolla Mateu (17 anys), component de la Unió Atlètica Montsià, lluirà al seu equipament el logotip de l’ACE (l’Associació Cistinosis España). Ell mateix explica que «és una malaltia metabòlica de les denominades rares. El meu objectiu és que portant el logo la gent es preocupi per saber i es doni a conèixer una mica més, perquè hi ha persones que no saben de la seva existència».

El jove atleta es va sensibilitzar amb aquest tema aquest any, ja que va començar a estudiar un grau mitjà d’Administració i Finances i el seu company de taula és el Salvador, pare de l’Édgar, un nen de nou anys dels Muntells afectat per la malaltia: «A principis d’any estava buscant algun patrocinador a canvi de portar la seva marca a la meva roba de competició. Salvador ja té molta experiència en tot això, ja que s’ha hagut de moure molt per poder buscar ajudes per al seu fill. Va ser llavors quan vaig pensar que jo els podria ajudar a difondre la malaltia exhibint el logo de l’associació. El portaré per tot el territori nacional i amb una mica de sort per Europa». Davant aquesta iniciativa, el pare del menut no dubta en afirmar que «Édgar és una persona magnífica» 

Pocs casos

La cistinosi és una malaltia metabòlica que afecta una de cada 200.000 persones al món (en tot l’estat espanyol hi ha uns 60 casos). A causa d’un error genètic, no hi ha transport de l’aminoàcid cistina, que s’acumula dins les cèl·lules després d’haver complit la seva feina de combinar-se per a crear proteïna. Els pares de l’Édgar, Lídia i Salvador, expliquen que «aquesta acumulació inadequada de cistina deteriora la cèl·lula fins que es cristal·litza. Els cristalls es van acumulant per tot el cos danyant els òrgans vitals, el sistema muscular-esquelètic, la pell, el sistema nerviós...»

A més, en els primers mesos de via apareix una tubulopatia (Síndrome de Fanconi), que consisteix en un deteriorament del sistema de filtratge i reabsorció del ronyó, la qual cosa fa que s’expulsen per l’orina molts minerals i electròlits essencials. Els nens amb cistinosis solen expulsar de dos a quatre litres diaris d’orina; durant les primeres dues dècades de vida del pacient se sol patir una insuficiència renal. El fet de perdre tants electròlits i minerals fa que en els primers anys de vida apareguin complicacions com raquitisme, deshidratació, sobrepressió intracranial, etc. Els ulls també es veuen afectats des dels primers mesos de vida, ja que l’acumulació de cristalls crea fotofòbia i dolor intens. Tal com el pacient es va fent gran, es veuen greument afectats altres òrgans i sistemes del cos arribant a patir diabetis, problemes greus de visió, deformitat dels ossos, miopatia, problemes per a deglutir, etc.

El Salvador i la Lídia expliquen que «per a pal·liar tots aquests símptomes els afectats han de prendre’s una quantitat enorme de medicaments; per exemple, el medicament base per a controlar el deteriorament de les cèl·lules i evitar la formació de cristalls és el Cystagon, que s’ha de prendre cada sis hores de rellotge i té uns efectes secundaris molt agressius. Des de fa pocs anys existeix també el Procysbi, que té unes millores notables respecte al Cystagon. Amb el col·liri passa una cosa semblant. Des de fa uns anys existeix un nou tractament (Cystadrops), però que té un alt cost».

El problema és el preu desorbitat: «Tot i no conèixer oficialment les xifres reals, s’estima que oscil·la entre els 200.000 i els 300.000 euros anuals en un pacient i en funció del seu pes», afirma Salvador.
 

Els afectats per la cistinosi han de fer-se controls periòdics a l’hospital i moltes vegades hi passen llargues temporades. Actualment, l’Édgar, que té una germana, la Gina, es troba «prou estable, amb alguns alts-i-baixos. Regularment assistim amb el nostre fill als controls hospitalaris. Menys aquests dies o els que no es troba molt bé, assisteix amb normalitat a l’Escola de Sant Jaume d’Enveja, on és un més amb la peculiaritat que a les hores indicades els mestres li administren els seus medicaments. Els seus companys coneixen la seua situació i si estan jugant quan toca la medicació, paren un moment».

Allà on van, el petit sempre porta la nevera amb els medicaments, l’ampolla d’aigua i les ulleres per a la fotofòbia. A finals del mes de maig, Édgar va anar de colònies a Terol i «s’ho va passar molt bé. És molt alegre, es relaciona amb tots els nens del seu entorn i cada dia ens dona una lliçó de vida», diuen els pares.

Sense finalitats lucratives

L’ACE és una organització sense finalitats lucratives per pares i mares de nens i nenes afectats de cistinosi. Tot i tenir la seu als Muntells el treball corporatiu es distribueix bàsicament entre dues famílies, Lourdes i Xavi (Barcelona) i Lidia i Salvador (Els Muntells), amb els que també col·laboren altres famílies.

La feina que realitzen està dedicada a la informació i suport de tots els afectats de l’Estat espanyol i les seves famílies, a la promoció i suport financer per a la recerca, millors tractaments i una cura definitiva. El principal objectiu que volen aconseguir és que «els nostres fills tinguin una bona qualitat de vida. Recentment hem impulsat un projecte d’investigació en l’àmbit de l’oftalmologia que actualment es troba en fase de desenvolupament», conclouen els pares de l’Édgar.

Com es poden fer aportacions

Per recaptar fons, l’Associació Cistinosis España té un número de compte on es poden realitzar aportacions econòmiques voluntàries. També es pot col·laborar mitjançant la participació com a socis a www.grupocistinosis.org. A més, tenen un compte de Teaming on es poden fer donacions a partir d’1 euro: www.teaming.net/asociacioncistinosisespana. També organitzen una cursa i caminada popular a Sant Jaume d’Enveja el 6 de juliol.  Afortunadament, la cistinosi és una malaltia que s’està investigant bastant, però la paradoxa és que un cop aquesta recerca ha donat els seus fruits en forma de nous medicaments, aquests no són acceptats pel sistema de la Seguretat Social Espanyola per a incloure’ls en el seu pla de sufragi de medicaments orfes.