Cuando el colesterol es cuestión de genes

Con una prevalencia de 1 entre 200 y 250 personas, la Hipercolesterolemia Familiar también es la alteración genética más frecuente en edad infantil. Por ello, en el Día Internacional de la enfermedad, médicos y pediatras insisten en que «el problema de esta enfermedad es que se nace con ella pero no se detecta, porque no da ningún síntoma en la exploración física infantil», explica Núria Plana Gil, médica adjunta de la Unidad Vascular y Metabolismo (UVASMET), impulsada por el Hospital Universitari Sant Joan de Reus y el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV).
La acumulación de colesterol malo LDL en las arterias coronarias es el principal problema de este trastorno genético. «En la Hipercolesterolemia Familiar, las vías de formación y eliminación de colesterol están alteradas porque hay un trastorno. Este colesterol es como si fuese un plástico que no se degrada, sino que se acumula. Así pues, el LDL es el plástico del colesterol y se deposita, básicamente, en las arterias coronarias», detalla la especialista. 

Por ello, la doctora hace hincapié en «la importancia de detectar esta alteración genética, diagnosticarla y tratarla de forma precoz para parar la acumulación de colesterol e igualar el riesgo de tener un infarto de un paciente con Hipercolesterolemia Familiar al de una persona que no tiene esta enfermedad genética». Y es que este trastorno genético acelera las probabilidades de padecer un episodio coronario –infarto– entre los 30 y 40 años. «Sabemos que entre el 10 y el 15% de los pacientes jóvenes que ingresan por un infarto es por causas genéticas, como la Hipercolesterolemia Familiar», afirma Núria Plana.

La acumulación de colesterol malo LDL en las arterias coronarias es el principal problema

Detección precoz 
Desde el año 2004, en Catalunya existe un registro del CatSalut –a partir de los datos que aportan los centros de la Red de Unidades de Lípidos y Arteriosclerosis de Catalunya– en el que se contabilizan los pacientes diagnosticados y que se benefician de la aportación reducida en la medicación. 
«A fecha de 31 de diciembre de 2019 hay en toda Catalunya 4.800 personas registradas y de estas 278 son niños», detalla la doctora, mientras que Albert Feliu, pediatra y responsable de la Unidad de Endocrinología Infantil del Hospital Universitari Sant Joan de Reus, detalla que «en el conjunto del Camp de Tarragona y Terres de l’Ebre hay detectados 114 niños». Si bien, ambos doctores revelan que «en Catalunya deberían haber unos 4.500 niños diagnosticados y actualmente solo tenemos un 12%».

Tirar del hilo
Y con el fin de aumentar la detección en edad infantil, explica Albert Feliu, «hace cinco años pusimos en marcha una estrategia para detectar a los niños y niñas de la provincia de Tarragona, y a su vez extender la detección de la enfermedad a toda la familia, siguiendo la estrategia de cascada inversa». La coordinación del programa DECOPIN se extiende hasta la pediatría primaria. «Ha sido realmente un reto porque hemos logrado que dos instituciones, como son el Hospital Universitari Sant Joan de Reus y el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili, colaboren y se coordinen con los diferentes equipos de pediatría del territorio con el objetivo de implementar esta búsqueda activa de niños y niñas con este trastorno genético». 

Diferentes equipos de pediatría se coordinan para buscar niños con este trastorno genético

Sobre el valor del programa de detección, el doctor Albert Feliu asegura que «de este modo el pediatra se convierte, además de un agente de salud para sus pacientes, en un agente de salud pública porque a través de los niños se diagnostican a familias enteras». 

Por ello, el cribaje sigue siendo la mejor herramienta de detección. En esta línea, la Unidad Vascular y Metabolismo ganó un proyecto de La Marató de TV3 «con el objetivo de aumentar el diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar en Catalunya con la colaboración de 23 hospitales». «Inicialmente, nos propusimos diagnosticar unos 600 familiares de pacientes ya diagnosticados, pero hemos llegado a los 900», explica la doctora Núria Plana. 

Mientras que en la población infantil la detección es a través de los niveles de colesterol LDL, en la población adulta se aplican diferentes criterios internacionales que tienen en cuenta la historia clínica, la historia personal, la exploración física y también el nivel de colesterol LDL. «Si el paciente suma seis puntos, podemos solicitar el estudio genético, ya sea a través de una muestra de sangre o de saliva», detalla la doctora. 

En Catalunya existe un registro del CatSalut con los pacientes diagnosticados

Paralelamente, cuando un médico de cabecera sospecha de un posible caso, explica la misma especialista, «desde la Unidad Vascular y Metabolismo también podemos realizar un estudio vascular, es decir, explorar al paciente mediante medios no dolorosos (como son una ecografía de la carótida, una ecografía abdominal, mirar si el paciente tiene depósitos de colesterol en los ojos, en las manos o en los tendones de Aquiles a través de una ecografía), para evaluar si tiene arteriosclerosis».

Tratamiento
La doctora Núria Plana asegura que «seguir una dieta equilibrada y saludable es básico, igual que el ejercicio físico y no fumar. Después, en función de la historia familiar y de los niveles de colesterol, se puede aconsejar iniciar el tratamiento farmacológico a partir de los ocho años». 

«Empezar un tratamiento farmacológico a esta edad contribuye a que la curva de cúmulo de colesterol LDL se aplane y que el riesgo de un episodio coronario también disminuya», asegura la especialista, quien también recuerda que «las mutaciones de la Hipercolesterolemia Familiar son muy diferentes y se comportan de manera distinta en cada paciente diagnosticado, por lo que también es importante evitar factores de riesgo, como una mala alimentación, el tabaco o el sedentarismo, que en un futuro eleven el riesgo de padecer un evento coronario».