¿Las enfermedades minoritarias son raras?

Por primera vez Reus ha querido contribuir a hacerse eco del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries que se conmemoró ayer 29 de febrero. Para ello, desde la concejalía de Benestar Social impulsaron una mesa redonda en el Castell del Cambrer este pasado jueves para analizar los retos de médicos y familiares afectados por estas enfermedades.

Según el Dr. Albert Feliu, jefe clínico de Pediatria de l’Hospital Sant Joan de Reus todos los participantes coincidieron en un mismo mensaje: ¿Son raras las enfermedades minoritarias?

«Hay 7.000 enfermedades minoritarias, cada una de ellas es minoritaria pero afecta a un gran número de personas», explica Feliu. Según los últimos estudios 1 de cada 10 personas podría padecer una enfermedad minoritaria con más o menos impacto para la salud.

Uno de los grandes problemas de las enfermedades minoritarias es que no se diagnostican de forma rápida. El 80% de estas enfermedades son de origen genético y los profesionales necesitan el apoyo de este ámbito para dar con el diagnóstico. «El gran reto en un futuro es formar a los médicos para que puedan detectar detalles sutiles, manifestaciones que nos puedan dar pistas sobre si se trata de una enfermedad rara y poder llegar al diagnóstico».

Feliu lleva el caso de una enfermedad de la que tan solo se conoce un caso en toda España: «Me he convertido en un experto. Me he tenido que formar, buscar ayuda de un experto inglés (…) nos sentimos muy solos y al igual que las familias tenemos que buscar recursos que no tenemos».

Mª Carmen de Haro Boveda, vecina de Reus también explicó su experiencia. Tiene una hija de 12 años que tiene la enfermedad de SENDA, también conocida como BTAN. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa por acumulación de hierro en el cerebro. Mª Carmen relata que llegar hasta el diagnóstico ha sido un periplo de casi 12 años. Cuando su hija nació le diagnosticaron un retraso global de desarrollo, tanto de la parte motora como cognitiva, pero «no sabíamos la causa, le hacían pruebas y todo salía negativo», explica. Hasta que hace le hicieron un exoma en la Vall d’Hebron y descubrieron el origen. Lamenta que las familias tengan que poner tantos recursos. En su caso, su hija necesita mucha estimulación y desde los cinco años la Seguretat Social ya no le cubre este tipo de terapias y tienen que pagarlas de su bolsillo.

Natalia Loose Guinjoan, madre de un niño con Neurofibromatosi Tipus 1, también valoró de forma positiva la mesa redonda ya que por primera vez se ha podido hacer divulgación «que las enfermedades minoritarias existen y podemos ponerles nombre y caras (…) nuestro objetivo es la inclusión de todas aquellas personas que tienen discapacidades diversas y lograr investigación y recursos para las terapias que necesitan en el día a día para conseguir que puedan ser más autónomos y tengan mejor calidad de vida», reivindica Natalia.

Montserrat Vilella, la edil de Benestar Social, explica que la iniciativa surgió a raíz de La Marató de TV3 que este año estaba dedicado a las enfermedades minoritarias y Reus fue una de las sedes. «Aunque sean poco frecuentes, en Reus podemos poner muchas caras y queremos visibilizar que aquí también hay y reivindicar más recursos para su investigación y para las familias», concluye Vilella.