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«Alba ha comido 20 gr. de carne. Parece miseria, pero es mucho»

Salud. Una familia tarraconense relata su día a día con una enfermedad rara que obliga a controlar el extremo de proteínas que se ingieren y cómo un biosensor les facilitaría la vida

Norián Muñoz

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Alba Nieto mientras le realizan la prueba de cada semana. FOTO: cedida

Alba Nieto mientras le realizan la prueba de cada semana. FOTO: cedida

Alba tiene dos años y a los 10 días de nacer, gracias a la prueba del pinchazo en el talón, le diagnosticaron fenilcetonuria o PKU (phenylketonurya en inglés). Se trata de una enfermedad rara, hereditaria y sin cura que, sin un estricto control de la ingesta de proteínas, puede conllevar graves problemas en su desarrollo neurológico. 

Su madre, Cristina Amaya, cuenta que pese a todo una de las ventajas frente a otras enfermedades raras es que se diagnostica muy pronto, lo que permite comenzar con el tratamiento y la dieta desde el principio de la vida.

Y es que los bebés que sufren esta enfermedad nacen sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que metaboliza todos los compuestos. Lo complicado comienza cuando empiezan a ingerir leche, incluso si es materna, porque la fenilalanina, el aminoácido que les causa problemas, comienza a acumularse. Ocurre entonces un «error metabólico» que puede tener consecuencias negativas para el niño, desde un cierto grado de retraso del desarrollo a afectación cerebral irreversible, que no se detectarían hasta pasados unos meses. 

En el caso de Alba no hay más  familiares que sufran la enfermedad, ni su padre, Jordi, ni su hermano mayor, Marc, ni otros miembros de la familia.

Pesar y medir al detalle

Nada más comenzar a alimentarse, tuvieron que empezar a medir la cantidad de leche materna que Alba tomaba, porque debía complementarla con un preparado especial. Desde entonces su familia ha comenzado una rutina estricta que consiste en medir y pesar cada alimento que come. Y es que, pese a lo que la mayoría sabe, las proteínas están incluso en harinas o vegetales. 

En el caso de la familia de Alba, como en el de muchas otras, conseguir alimentos bajos en proteínas es complicado y costoso. La Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris tiene un banco de alimentos en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), en Barcelona, donde pueden comprar productos específicos como pasta, harina, galletas, quesos, cereales... Aunque con la pandemia han tenido dificultades para acercarse allí, por lo que han terminado por hacerlo por internet. «Si los productos para celíacos son caros, estos lo son mucho más», explica Cristina.  

El sensor que están desarrollando permitirá controlar la enfermedad en tiempo real en casa

Pese a todo, Alba está bien, tolera la medicación y «hoy ha comido 20 gramos de carne. Puede parecer una miseria, pero en realidad para ella es mucho», dice su madre. La cantidad nos deja pensando y, es que, efectivamente 20 gramos son más o menos los que pesa un cuadro (una onza) de una tableta de chocolate.

La importancia del control

Pero además de controlar la dieta, el otro punto crucial para que niños como Alba estén bien es el control de los niveles de proteínas en su sangre para saber que los está metabolizando bien y que no se acumulan. En su caso los controles se hacen una vez a la semana con una gota de sangre en una tira reactiva que envían por correo a Sant Joan de Déu para que la analicen. El problema es que desde que se toma la muestra hasta que se obtienen resultados pueden pasar varios días.

Es por ello que las familias están esperanzadas con el desarrollo de un biosensor que pueda usarse en casa, que permita tener datos al momento, y que serviría para controlar estas y otras enfermedades metabólicas.

Dicho biosensor, similar a los dispositivos que se usan para controlar la insulina en las personas diabéticas, lo están desarrollando entre el HSJD y la Universitat Autónoma de Barcelona. La Asociación PKU está llevando a cabo una campaña de crowfunding para financiar la investigación. 

Contar con el biosensor no evitaría seguir controlando la dieta, pero para familias como la de Alba significaría vivir mucho más tranquilos sabiendo que están bien controlados.

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