Un software avanza en cinco años la detección de la acromegalia

«La detección llega siempre tarde. En mi caso, me diagnosticaron acromegalia siete años después de los primeros síntomas. Aunque me siento muy afortunada, si el diagnóstico hubiera sido precoz tal vez estaría curada o mi calidad de vida sería mejor o el coste que represento al sistema sanitario sería menor». Con su testimonio, la presidenta de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia, Raquel Ciriza, ejemplificó la importancia de avanzar en el diagnóstico precoz de la enfermedad. En este sentido, ayer se presentó un software, en fase de prototipo, que han desarrollado la empresa UP2Smart, derivada de la Universitat Rovira i Virgili (URV), y un grupo investigador del Hospital Germans Trias i Pujol de Barcelona, que permite avanzar en cinco años la detección de la acromegalia. Asimismo, el desarrollo del software se ha realizado mediante una beca competitiva independiente de Pfizer (programa Aspire Global).

El dispositivo, llamado Acroface, se basa en el análisis de fotografías y la aplicación de la Inteligencia Artificial para detectar cambios faciales, de forma avanzada, en pacientes afectados por esta patología minoritaria. «La enfermedad afecta a unas 50 personas por millón de habitantes y se diagnostican entre tres y seis casos nuevos al año por cada millón de habitantes», aseguró Manel Puig, líder del grupo de investigación en enfermedades endocrinas del Hospital Germans Trias i Pujol, quien recordó que «la acromegalia, que es una enfermedad minoritaria que produce deformidades óseas faciales y esqueléticas, así como afectación cardíaca, diabetes y cáncer, es diagnosticada con unos 10 años de retraso desde el inicio de la misma». De este modo, la acromegalia puede afectar a cualquier persona y suele diagnosticarse a partir de los 40 años, pero cuando se produce durante la infancia y no se diagnostica a tiempo da lugar a gigantismo, de ahí la importancia de buscar técnicas que faciliten un diagnóstico precoz.

«Salto cualitativo»

Sobre el desarrollo de Acroface, Domènec Puig, jefe del grupo de investigación de visión computacional de la URV, afirmó que «tratamos de dar un salto cualitativo en la prevención del riesgo y en el diagnóstico de la enfermedad». Desde el punto de vista tecnológico y en cuanto al funcionamiento del prototipo, «Acroface se centra en la detección facial, en tanto que el sistema puede reconocer y discriminar, entre imágenes, cómo son las características del rostro de las personas que no han desarrollado todavía la enfermedad», describió Domènec Puig. De esta forma el software es capaz de diferenciar fotografías faciales de pacientes con acromegalia comparadas con las de personas sanas. Una vez realizado este análisis, el sistema genera una puntuación del 0 al 10, que asigna un riesgo de padecer la enfermedad: leve, moderado o severo, y que puede ayudar al especialista a recomendar un diagnóstico que se confirmará con análisis bioquímicos de la hormona del crecimiento.

Prueba piloto

Ahora, con la colaboración de SEAT o instituciones como el FC Barcelona, se iniciará una prueba piloto que valide el dispositivo de cribado poblacional. «Tenemos las herramientas computacionales y controlamos la tecnología, pero estas herramientas son más eficientes cuantos más datos seamos capaces de mostrarles», señaló Domènec Puig. Por ello, él mismo recalcó que «necesitamos una extensa base de datos con información correctamente etiquetada para no engañar, en la fase de aprendizaje, a la máquina», lo que significa que «una vez aprendidas las características de apariencia facial, el diagnóstico posterior en imágenes desconocidas y el rendimiento del dispositivo será el esperado».

Hasta el momento, el prototipo ha demostrado una fiabilidad del 80% en casos de pacientes que no presentan prácticamente ninguna sintomatología física. Con la enfermedad más desarrollada la cifra es más precisa, alcanzando tasas de fiabilidad del 90%.

El diagnóstico precoz también permite evitar otras comorbilidades asociadas a la enfermedad, que además provoca un aumento y mal funcionamiento de órganos como el corazón; deteriora las articulaciones y favorece trastornos como la diabetes, la apnea del sueño y el desarrollo de algunos tipos de cáncer, especialmente de colon.

Por todo ello, el deportista Roberto Dueñas, diagnosticado de acromegalia, hizo hincapié en que «poder utilizar estas herramientas para detectar precozmente la acromegalia es un avance para que los pacientes puedan tener un diagnóstico precoz y que la evolución de la enfermedad sea positiva».