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Reaparecen tras 40 años dos casos de una enfermedad rara en la provincia

Mercedes Forte y Sandra Ribelles padecen Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, que afecta a la sangre y a los riñones
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Sandra Ribelles (23 años de Reus) y Mercedes Forte (34 años de Vandellòs i l'Hospitalet) se han conocido a raíz de sufrir la misma enfermedad. Foto: J.C.

Sandra Ribelles (23 años de Reus) y Mercedes Forte (34 años de Vandellòs i l'Hospitalet) se han conocido a raíz de sufrir la misma enfermedad. Foto: J.C.

Mercedes y Sandra no se conocían hace ocho meses. Ahora son amigas, aunque sus ingresos hospitalarios y tratamientos médicos para su enfermedad les impiden verse a menudo. «Por WhatsApp estamos muy conectadas y hablamos casi cada día», explican las dos afectadas por una enfermedad desconocida para la mayoría de la población.

Sandra y Mercedes padecen el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico –sus siglas: SHUa–. Se trata de una enfermedad rara porque existen muy pocos casos contabilizados (dos casos por cada millón de habitantes, según datos de la Organización Mundial de la Salud –OMS–). Sin embargo, su aparición puede ser de un día para otro y ser mortal si no se actúa con celeridad.

El Síndrome Hemolítico Urémico atípico es un trastorno de los vasos sanguíneos pequeños que afecta preferentemente a los riñones y que se manifiesta con anemia, disminución del número de plaquetas, sangre en orina, anuria y fracaso renal. Tiene un claro componente genético, asociándose frecuentemente con mutaciones y polimorfismos en genes.

Esta enfermedad rara puede causar la muerte en el 10-15% de los casos detectados, explican los expertos. Lejos queda el 80% de mortalidad de hace unas pocas décadas. Los afectados por el síndrome necesitan con urgencia transfusiones de sangre y diálisis, entre otros tratamientos, para sobrevivir.

Sandra y Mercedes, que han pasado un auténtico calvario en estos meses, admiten que el tratamiento que reciben entra por la Seguridad Social, «porque si no sería insostenible para cualquier familia», reconocen. Aun así, el gasto médico es alto y constante.

Sorpresa en el Hospital

Esta pequeña probabilidad de aparición del SHUa entre la población tarraconense queda reflejada en las estadísticas: en los últimos 40 años no hay documentado un nuevo caso en la demarcación, según confirman fuentes del Hospital Joan XXIII, que es el centro de referencia para enfermedades tan complejas como ésta.

La doctora Carmen Peralta, nefróloga del Hospital Joan XXIII, se ha sorprendido al ver aparecer dos casos tan seguidos en la provincia (uno en febrero, el otro en abril). Por suerte para Sandra y Mercedes, los conocimientos de la nefróloga sobre el SHUa han permitido que las dos jóvenes vuelvan a sonreír tras muchas horas de llorera y desesperación. «Cuando escuché por primera vez el nombre de la enfermedad y vi lo que se me venía encima, rompí a llorar. Se me cayó el mundo a los pies», explica Mercedes recordando los primeros días de ingreso hospitalario.

La aparición

A Sandra Ribelles, reusense de 23 años, le cambió la vida a principios de febrero. «Estaba en el trabajo y empecé a vomitar. Pensaba que era una pasa, porque mis compañeras se habían encontrado mal días antes», recuerda. Ante este malestar, se fue al médico explicando los síntomas y buscando un fármaco que cortara esa indigestión temporal.

A los pocos días, una analítica de urgencia hacía saltar las alarmas en su familia y Sandra, todavía con 22 añitos, entraba en la UCI del Hospital Joan XXIII. Su primer ingreso duró más de un mes. Ha vuelto a ser ingresada otras dos veces en los diez meses de tratamiento que lleva.

Mercedes Forte, vecina de L’Hospitalet de l’Infant de 34 años, se acostó el Jueves Santo pensando en el fin de semana largo que tendría con su esposo y su hijo. «Me desperté de madrugada con vómitos y una gastroenteritis que no era normal. Levanté a mi marido y nos fuimos directamente a Urgencias de Joan XXIII. Ya no me moví hasta un mes y medio después», recuerda. Ella ha estado ingresada desde abril hasta hoy en cinco ocasiones, recuerda.

Aunque a Sandra el diagnóstico empezó a tomar forma en la primera analítica, a Mercedes tardaron un poco más en asociar sus síntomas con el SHUa. «El síndrome se detecta por la pérdida de defensas en la sangre –plaquetas y glóbulos rojos– y un fallo renal. Yo tenía lo segundo y por eso los médicos no entendían por qué mis riñones no funcionaban correctamente. A los tres días hubo un descenso de plaquetas y entonces vieron que podía ser el SHUa».

Para evitar la muerte de los que padecen esta enfermedad, que se quedan sin defensas en la sangre e insuficiencia renal, se debe hacer con urgencia una infusión plasmática para recuperar defensas en la sangre y a continuación, diálisis para restablecer la función de los riñones. Sandra y Mercedes conocen sobradamente este trance, que han sufrido en varias ocasiones.

A día de hoy, el único medicamento eficaz para frenar el SHUa se llama eculizumab. Se trata de un anticuerpo que se inyecta en el corriente sanguínio con el fin de ‘engañar’ al sistema inmunológico de la persona. El eculizumab evita que se destruyan plaquetas y glóbulos rojos. Se consigue que las defensas en sangre estén a niveles óptimos y la función renal (los riñones son los órganos más afectados) vaya recuperando actividad.

Aunque una tiene 23 y la otra 34 años, el funcionamiento de sus riñones son como el de una persona de la tercera edad. Sandra tiene ahora un 50% de su actividad renal, el mismo funcionamiento que una persona sana de 70 años. Mercedes todavía está al 28%. «Ello implica que no podemos hacer ningún esfuerzo. Es imposible casi subir tramos de escaleras», subrayan.

Además del cansancio que provoca un ligero esfuerzo hay que sumar el consumo de líquidos. Hasta hace poco, Mercedes pasaba todo el día con medio litro y éste servía para tragar las pastillas recetadas. Ahora ya puede beber un litro, «pero todo es agua, porque no puedo desaprovechar una gota ni tan siquiera en una infusión», describe. Sandra, que puede beber un poco más, se permite el capricho de tomarse un agua con gas de vez en cuando, pero nada de alcohol ni excesos. Es muy consciente.

Las dos tarraconenses ahora no trabajan. A Sandra no le renovaron el contrato que tenía en Reus y esperará al mes que viene a solicitar la incapacidad laboral. Mercedes ha tramitado la minusvalía «porque en la empresa donde trabajo me han prometido que adecuarán mi puesto a mi estado de salud», explica muy agradecida.

Ambas, miembros de Ashua (Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico), reconocen que la entidad les ha permitido recuperar la autoestima y luchar para ganar, poco a poco, la normalidad de que antes gozaban. «Hay que aplaudir a la asociación por su apoyo, sus consejos y por ayudarnos a superar esta enfermedad», coinciden las dos.

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