Tarragona reúne a médicos e investigadores de todo el mundo de la enfermedad de Niemann-Pick

«La sonrisa de Tarragona», todavía recuerda el padre cuando habla de un artículo antiguo en el ‘Diari de Tarragona’ de hace casi siete años. El hijo, Francisco Javier Galera, de diecisiete años y a punto de cumplir los dieciocho, posaba entonces con su equipo de fútbol, La Floresta, que le daba tantas alegrías con la pelota entre las piernas.

«Es muy difícil, todo ha cambiado mucho en poco tiempo», explica ahora el padre, Javier, sin poder evitar una lágrima. Lo único que no ha cambiado en el joven Francisco Javier en estos siete años es la sonrisa de su cara. Es una sonrisa imborrable.

Francisco Javier sufre el síndrome de Niemann-Pick, una enfermedad lisosomal hereditaria que provoca una destrucción de las células nerviosas del cerebro y dificultades de movilidad que se agravan a medida que pasan los años. Es una enfermedad minoritaria que se calcula que sufren una de cada 100.000 personas, aunque la detección es complicada y podrían ser más. El joven Francisco Javier Galera, de La Floresta, es el único tarraconense con Niemann-Pick.

El día a día

«Nuestro día empieza muy temprano para preparar las pastillas para Francisco Javier y después llevarlo al colegio, que es su vida porqué allá está con sus amigos», explica su padre. El día a día del chaval es muy complicado, a lo que hay que añadir los ataques epilépticos a menudo, aunque suerte de la familia: la madre y su hermano pequeño, además del padre.

«A su hermano lo quiere con locura, es el que está más atento a las crisis y el primero que sale corriendo para atenderlo», comenta el padre. Las dificultades para la familia se agravan con los obstáculos constantes y que «dan para escribir un libro», sobre todo para un chico que necesita la atención y presencia de sus padres casi las veinticuatro horas del día.

El caso es que ayer sábado Tarragona acogió el XXIII Congreso Internacional de la Fundación Niemann-Pick de España, con médicos e investigadores de decenas de países y con presentaciones sobre ensayos clínicos y avances sobre esta enfermedad que todavía no tiene remedio. «La Fundación de Niemann-Pick somos una familia, y la familia lo es todo: nosotros hablamos el mismo idioma», explicaba el presidente de la Fundación, Carmelo Fernández, participante en el congreso.

Ayuda mutua

«La importancia de la Fundación es ayudarnos mutuamente, pero sobre todo conseguir fondos para la investigación de la enfermedad de Niemann-Pick», afirmaba Fernández. La aportación económica de la Fundación representa el cien por cien del aspecto económico de la enfermedad, ya que además de pagar enteramente el ensayo clínico pionero que se está desarrollando en el Hospital Severo Ochoa de Madrid, también garantiza las aportaciones a las familias y la medicación de los pacientes.

«No tenemos ningún laboratorio detrás porque al ser una enfermedad minoritaria no se estudia porque no habrá beneficios, todo depende de las fiestas y actos que organicemos», lamentaba el presidente de la Fundación.

Y es aquí donde aparece la importancia de la conciencia ciudadana y de la solidaridad. A la familia de Galera les ha ayudado mucho el entorno de su barrio de La Floresta y el equipo de fútbol base donde jugaba Francisco Javier, pero el padre todavía echa en falta la colaboración de más gente: «Los que menos tienen son los que siempre ayudan».

Uno de los actos más simbólicos pero especiales que aportaron los compañeros de banquillo de Javier, nada más empezó el declive de su situación física, fue la adopción del lema ‘Javier 23 - Niemann-Pick 0’, que hace referencia al número del joven futbolista y al partido que tiene que ganar por goleada.

«El tiempo siempre va en nuestra contra, pero la lucha hay que seguirla día a día, que la enfermedad no pueda con nosotros, cueste lo que cueste», apunta el padre.

Un estudio clínico pionero

El Congreso científico-familiar de la Fundación de Niemann-Pick que se celebró ayer en Tarragona fue un evento internacional que agrupó en la ciudad los mayores expertos en la materia, médicos e investigadores y decenas de familias.

A lo largo del día hubo diversas charlas para actualizar los avances y conocimientos acerca de la enfermedad de Niemann-Pick.

En el Hospital Severo Ochoa (Madrid), la dra. Mª Dolores Ledesma encabeza desde hace más de un año una investigación pionera en el mundo sobre una medicación capaz de cruzar la barrera hematoencefálica, el principal problema que provoca la enfermedad, y que serviría para revertir sus efectos.

El estudio está todavía en las fases iniciales pero desde la Fundación de Niemann-Pick se muestran esperanzados para encontrar una solución a una afección minoritaria y de muy difícil estudio, debido a los pocos casos y a los impedimentos para encontrar financiación.

20 casos en España

La Fundación tiene en España 20 casos controlados de Niemann-Pick, 3 de los cuales en Catalunya, aunque no todos los afectados están inscritos en la Fundación y, por lo tanto, hay muchos por contabilizar y otros todavía sin diagnosticar.

No se sabe cuándo llegará el remedio a la enfermedad. La investigación del Hospital Severo Ochoa está pagada en su totalidad por la Fundación.