Más diagnóstico y recursos: así ha mejorado la atención de enfermedades minoritarias en Tarragona

Hace una década, muchas familias con hijos con enfermedades minoritarias vivían años de incertidumbre esperando un diagnóstico. Hoy, el sistema sanitario catalán ha cambiado radicalmente su forma de abordar estos casos gracias a la evolución de la medicina, pero también por las Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) que tiene la sanidad en Catalunya. Las enfermedades minoritarias tienen ahora su propia XUEC.

Las XUEC que se desarrollan en Catalunya imitan el modelo europeo, basado en unidades de referencia que se dividen por grupos de enfermedades. Así se busca garantizar una atención especializada y coordinada para cada enfermedad. Hace años que existen estas redes, pero ahora se impulsa su consolidación. No todos los hospitales están acreditados como Unitats d’Expertesa Clínica —como el Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona—, pero sí desempeñan un papel clave. La Dra. Mireia Álvarez, pediatra y coordinadora de enfermedades minoritarias en niños de este hospital, subraya que “desde el territorio hacemos mucho trabajo en diagnóstico, tratamiento y seguimiento”.

Uno de los grandes avances ha sido la genética clínica. “Hace unos años no disponíamos de estas herramientas. Ahora contamos con genetista, comité de genética y asesoramiento desde el primer momento”, afirma.

Álvarez destaca que este año han creado una comisión multidisciplinar para mejorar los circuitos de derivación, especialmente en la transición de pacientes pediátricos a adultos. “Buscamos una atención integral, no solo sanitaria, también social y educativa”.

Por su parte, el doctor Joan Duran, coordinador de enfermedades minoritarias en adultos en el mismo hospital, subraya el cambio vivido en la última década. “Hace diez años había mucha descoordinación e incertidumbre. El cambio es abismal”, afirma.

Un ejemplo es el que vivió la familia de Queralt Guix y Joan Torres, con la enfermedad ultrarrara que sufren sus dos hijos, Anton y Andreu. Ambos sufren una mutación del gen ADSL, que les provoca discapacidad intelectual, problemas psicomotrices, convulsiones y rasgos autistas. Su diagnóstico no llegó hasta que el hijo mayor Anton tenía 7 años y el pequeño Andreu tenía 5. Durante todo este tiempo, los padres estuvieron detrás de pruebas, especialistas y listas de espera sin respuestas claras. Uno de las mayores dificultades que vivieron durante este tiempo fue la desigualdad territorial: “Barcelona, capital del mundo”, se queja. 

Ahora la situación ha mejorado, ya que muchas de estas pruebas de diagnóstico se pueden hacer en Tarragona, pero los profesionales son conscientes que aún no se ha llegado a la perfección en el sistema. Es por esto que reclaman más coordinación entre centros y, sobre todo, más medios. “Nos falta la figura del psicólogo para pacientes y familias”, advierte Álvarez.

El caso de estos dos hermanos de Cambrils refleja tanto las carencias del pasado como las mejoras actuales. Su diagnóstico llegó tarde, pero hoy el sistema intenta que situaciones similares no se repitan. Como resume el doctor Duran: “Las ganas y la motivación no nos faltarán nunca”.