La familia de Tarragona que lucha contra una enfermedad ultrarrara que afecta a 7 personas

Queralt Guix y Joan Torres son los padres de Anton y Andreu, dos hermanos de Cambrils afectados por una enfermedad ultrarrara causada por la mutación del gen ADSL. Su historia es la de una larga travesía por el sistema sanitario sin respuestas claras, hasta que tras siete años pudieron poner nombre a lo que les ocurría a sus hijos.

Todo empezó en 2013, con el nacimiento de Anton. A los pocos meses, su madre empezó a notar que su desarrollo no era el habitual. “Nos decían que cada niño tiene su ritmo, pero yo veía que no avanzaba”, recuerda Queralt. Anton no señalaba, no hablaba y no caminó hasta los tres años. “Había un problema grave”.

Comenzó entonces un peregrinaje de pruebas médicas y listas de espera. “Estábamos perdidos”, explica. Las pruebas no daban resultados concluyentes, pero las dudas se confirmaron con el nacimiento del segundo hijo, Andreu. “Volvimos a ver que algo no iba bien”.

Durante años, ambos niños fueron catalogados con un trastorno del desarrollo generalizado. El diagnóstico definitivo no llegó hasta mucho después, cuando Anton tenía siete años y Andreu cinco, gracias a una prueba genética avanzada, el exoma. El resultado fue claro: los dos padecen deficiencia de Adenilsuccinato Liasa (ADSL), una enfermedad ultrarrara, con solo 7 casos diagnosticados en España y unos 80 en todo el mundo.

La pediatra Mireia Álvarez, coordinadora de enfermedades minoritarias en niños en el Hospital Joan XXIII de Tarragona, explica que hoy este proceso sería distinto. “Hace unos años no teníamos tantas herramientas, pero ahora hemos avanzado mucho en diagnóstico genético”, señala. El hospital cuenta actualmente con genetista clínica y comité de genética para acortar tiempos y acompañar a las familias desde el primer momento. Álvarez subraya que hoy se intenta evitar que otras familias pasen por la misma situación que vivieron la familia de Queralt y Joan. “Trabajamos para coordinar diagnóstico, atención sanitaria, social y educativa”, afirma.

Anton y Andreu acuden a una escuela de educación especial en Reus. “Van muy contentos, no quieren irse nunca”, explica su madre, que ha adaptado su trabajo de abogada para estar siempre pendiente de ellos. “No se les puede dejar solos. Vivimos en alerta constante y eso cansa”.

Con el diagnóstico, la familia afronta ahora otro reto: impulsar la investigación. “Ojalá lo hubiéramos sabido antes”, lamenta Queralt. Ahora, la familia lucha a contrarreloj para que la enfermedad deje de ser invisible y lo hace con la asociación ANTIAN. Han impulsado una campaña de micromecenazgo para apoyar una investigación pionera de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). Hasta el momento se han recaudado 143.530 euros, aunque para completar la primera fase del proyecto se necesitan 160.000 euros.

Esta primera fase permitirá generar una línea celular a partir de células de los propios pacientes para estudiar y validar el fármaco terapéutico, desarrollar un producto de terapia génica bioseguro que incorpore una copia funcional del gen ADSL, crear un modelo animal de la enfermedad y comprobar hasta qué punto reproduce los síntomas humanos.

La segunda fase del estudio requerirá 250.000 euros adicionales y se centrará en analizar los efectos terapéuticos a medio y largo plazo, así como en descartar posibles efectos secundarios. “Vamos contrarreloj. Los niños pueden morir. Esa es la realidad”, advierte Queralt. “Queremos resultados, pero con garantías”, concluye.