Una de cada tres personas con enfermedades raras carece de diagnóstico

Un 30 % de las personas que sufre una enfermedad minoritaria carece de un diagnóstico definitivo de su patología y la mayoría tardan entre dos y seis años en saber qué afección tienen por culpa de que son «diagnósticos complejos», según han comentado los expertos.

Así lo denunciaron los más de 250 médicos internistas que se han reunido esta semana en Barcelona en la XIII reunión de enfermedades minoritarias, organizada por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Los médicos internistas abordaron en esta reunión novedades en los tratamientos, así como en enfermedades lisosomales, amiloidosis TTR, lipodistrofias, alfamanosidosis, enfermedad de Fabry, porfiria aguda y inmunodeficiencias, de entre las más de 7.000 enfermedades minoritarias descritas, que en España afectan a tres millones de personas.

Se consideran enfermedades minoritarias en Europa las que tienen una incidencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, mientras que las ultrarraras son aquellas con una prevalencia de menos de 1 caso por cada 50.000 habitantes.

El coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, Jorge Francisco Gómez Cerezo, destacó que «el médico internista desempeña un rol clave en el abordaje de estas patologías, tanto en el diagnóstico de estas enfermedades cuando tienen carácter multisistémico como cuando forma parte esencial coordinando equipos multidisciplinares».

Durante el encuentro, los internistas compartieron algunas de las novedades en tratamientos génicos, reemplazos enzimáticos y fármacos orales para tratar las enfermedades raras y ha debatido casos clínicos de relevancia.

Gómez Cerezo admitió que «los nuevos fármacos disponibles para pacientes con la enfermedad por déficit de esfingomielinasa ácida lisosomal que evitan el desarrollo o progresión de los síntomas, y las nuevas posibilidades terapéuticas para tratar la amiloidosis cardíaca por transtiretina que evitan la fatal progresión de esta enfermedad».

Sobre las enfermedades minoritarias que más se diagnostican en la edad adulta o tienen una supervivencia prolongada, el internista resaltó la esclerosis tuberosa, el Síndrome de Marfan y la telangiectasia hemorrágica hereditaria.

«Se puede decir que todo este tipo de patologías son de diagnóstico complejo porque es difícil reconocer sus características clínicas y por la dificultad de aplicar pruebas diagnósticas», admitió Gómez Cerezo.