Objetivo: saber cuál es la enfermedad rara de Emma

Emma es de Tarragona, tiene cinco años y sufre una parálisis cerebral. Tras descartar otras opciones, los médicos creen que la causa de su estado sería una enfermedad minoritaria, también conocida como rara. Actualmente están investigando de cuál se trata. Quizás todavía no está tipificada y por eso está costando tanto encontrar un diagnóstico. Emma es una de las 400.000 personas que sufren hoy en día una enfermedad rara en Catalunya.

La historia de Emma se remonta al 13 de febrero de 2018. La pequeña nació en perfecto estado, tras un embarazo del todo normal. Nada hacía pensar cómo se iban a desarrollar los hechos a partir del quinto mes. Los padres de Emma, Patricia e Ignasi, empezaron a ver comportamientos de la pequeña que no encajaban. «Tenemos un hijo mayor y, al comparar, vimos que algo no iba bien», explica Patricia. Después de mucho insistir, le hicieron una prueba y le diagnosticaron una encefalopatía grave con calcificación de los ganglios de base, una parálisis cerebral. Han pasado cinco años el origen de su enfermedad todavía es desconocido, aunque se sabe que se trata de una patología minoritaria.

«Nos quedamos en shock, y pasamos una especie de duelo. Teníamos unas expectativas de vida, que nuestra hija estuviera en perfecto estado de salud, y de repente todo se rompe», explica la madre de Emma, quien añade que «después te das cuenta que es necesario sacar fuerzas de donde sea, porque lo único importante es que ella esté feliz». Ignasi, el padre, define la situación como una «montaña rusa de emociones». Los padres reconocen que, cada vez que la pequeña debe someterse a una operación o a una revisión médica, sufren una especie de recaída. «Nos recuerda todo lo que Emma tiene que sufrir y también todo lo que no podrá vivir», dicen Patricia e Ignasi, quienes confiesan que todavía les duele ver a niñas de su edad, haciendo una vida normal.

A partir del diagnóstico todo cambió. Patricia dejó de trabajar para dedicarse al 100% a su pequeña. Emma no habla, no anda y come en biberón. Además, en ocasiones sufre crisis epilépticas, como consecuencia de la lesión cerebral. Su hermano mayor –también se llama Ignasi- la quiere con locura y está creciendo aprendiendo a querer y a respetar al diferente. «Si alguien se mete con su hermana o se burlan, la defiende», explican los padres.

Emma es una niña de cinco años con muy buen carácter y de sonrisa permanente. Todo le hace gracia e ilusión, pero su verdadera pasión es la música. «La conecta mucho con las emociones, tanto para alegrías como para tristeza», explica el padre, quien añade que le gusta que siempre estén pendiente de ella.

También hay una parte buena de toda esta situación, explica Patricia. «Hemos aprendido a valorar y darle importancia a cualquier cosa, a cualquier avance de Emma. Un gesto, una sonrisa, todo nos hace felices», explican. La familia tira adelante, aunque aseguran que, «a menudo, nos encontramos situaciones que nos recuerdan los límites de nuestra hija», añaden.

Referente a las ayudas de las administraciones en estos casos, la familia asegura que hay algunas para que Emma pueda vivir con dignidad, pero no son suficientes. «Hay muchas terapias avanzadas que consiguen que nuestra hija no quede estancada y estas sí que tenemos que hacer frente nosotros», explica Patricia.

7.000 enfermedades tipificadas

Tras el diagnóstico, los médicos empezaron a hacerle pruebas a Emma para ver cuál era el origen de la encefalopatía. Descartaron infecciones durante el embarazo y problemas durante el parto. «En ese momento se desplazaron a la Vall d’Hebron para hacer pruebas genéticas y, ahora, forman parte de un proyecto de investigación para leer el genoma», explica Mireia Álvarez, neuropediatra del Hospital Joan XXIII de Tarragona, y médica de Emma. «Es un reto acabar poniendo nombre y apellidos a la enfermedad minoritaria que sufre la pequeña», dice Álvarez, quien reconoce que «es muy frustrante no poder decir a los padres la causa». Todos tienen la esperanza de que ese momento llegue pronto.

Las enfermedades minoritarias son muy poco frecuentes, pero hay muchas. Lo que hace que, en conjunto, el número sea importante. Se calcula que cinco de cada 10.000 personas sufren una enfermedad rara y en Catalunya la cifra asciende a 400.000. Desde el CatSalut se está trabajando para implementar un sistema de codificación para poder bien registradas estas enfermedades y mejorar el tratamiento gracias a las sinergías y comunicación entre los hospitales catalanes.

Actualmente, hay unas 7.000 enfermedades tipificadas y, en el 80% de los casos, sus causas son genéticas. «Por eso, como pediatras, vemos muchos casos. No obstante, algunas no dan la cara hasta que la persona es adulta», explica Álvarez.

Para los médicos, llegar al diagnóstico es todo un reto. Otra de las obsesiones de los facultativos es que los tratamientos específicos para estas enfermedades minoritarias lleguen a todo el territorio catalán. «Es importante trabajar en red para que todo el mundo tenga las mismas posibilidades y recursos», añade la neuropediatra de Joan XXIII.

A nivel emocional, Álvarez explica que, una vez llega el diagnostico, es muy duro para la familia. «Se sienten solos y no saben con quién compartir el caso. Por eso se crean tantas asociaciones de enfermedades minoritarias. Estas entidades cada vez se empoderan más y buscan líneas reales de investigación», explica la médica, quien destaca la importancia del apoyo psicológico.