Les polítiques sanitàries en l’àmbit de les Malalties Minoritàries, necessiten millorar

L’últim dia de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, mal anomenades rares. A Reus es commemora el dia 1 de març a les 19 hores, amb una xerrada al centre de lectura, de la Dra. Marta Pineda, investigadora del grup de recerca en càncer hereditari, de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge i de l’Institut Català d’Oncologia. La col·laboració entre el Centre de Lectura i l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili ha fet possible l’organització d’aquesta conferència.

Hi ha identificades unes 7.000 malalties minoritàries. A Europa hi ha uns 30 milions de persones afectades, a Espanya 3 milions, a Catalunya 400.000, i al Baix Camp podrien ser unes 9.500 persones, i dic podrien ser, perquè moltes de les persones que pateixen malalties minoritàries no estan correctament diagnosticades, per la dificultat que suposa la seva identificació.

Aquestes malalties són greus, cròniques, degeneratives, provoquen pèrdua d’autonomia, i en molts casos són invalidants.

El nivell de dolor i patiment de la persona i els seus familiars es alt, han estat malalties poc estudiades, i en conseqüència els pacients reben el diagnòstic molt tard, i els tractaments específics són absents en la majoria de casos.

Les causes que provoquen tractaments i cures inadequades de les malalties minoritàries són la manca d’informació i de formació dels professionals mèdics competents, la dificultat en l’accés a una atenció sanitària de qualitat i als beneficis socials que correspondria i la manca de coordinació entre l’atenció hospitalària i l’atenció primària i social.

Fins fa pocs anys, les autoritats de la salut pública i els legisladors no hi prestaven massa atenció, afortunadament aquesta situació ha canviat, actualment es comprenen millor les raons d’aquest fet, però es necessita millorar.

A Catalunya el 2009, el Departament de Salut impulsa la Comissió Assessora en Malalties Minoritàries (CAMM), institució que té l’objectiu de definir i implantar un sistema global d’atenció a les malalties minoritàries.

Els instituts de recerca dels hospitals de Catalunya han fet importants avenços en recerca que a poc a poc comencen a oferir fruits, sobretot en la millora dels diagnòstics, i que permet enfocar millor les trajectòries clíniques per ajudar a millorar la qualitat de vida de les persones afectades i les seves famílies, però també necessiten millorar.

És impossible establir una política de salut pública específica per a cada malaltia minoritària, però un plantejament conjunt podria oferir sens dubte algunes solucions, que van més enllà de l’assistència sanitària.

Per millorar la qualitat de vida de les persones afectades cal integrar en un sol procediment els sistemes de valoració de dependència i els d’incapacitat laboral, els diversos barems emprats actualment, es generen fortes iniquitats, que poden ser el resultat d’una manca de formació en aquestes malalties per part dels professionals que fan les valoracions, qüestió que es pot millorar treballant coordinats amb els serveis sanitaris que tracten a les persones afectades, cosa que sembla ser difícil a la pràctica, tot i tenir la història clínica unificada i compartida.

Per això seria desitjable que la gestió dels casos, entès com a tutela i seguiment dels afectats i les seves famílies, es produís des de l’Atenció primària, correctament dotada de recursos, tot i que els pacients es tractessin en centres especialitzats.

I pel que fa a la millora en l’assignació de recursos amb especial seguiment de les anomenades medicacions orfes caldria, es treballés amb dos àmbits, el primer incorporant pels territoris les accions que ens indiquin des del Consell Assessor en Malalties minoritàries, i el segon dotant de sistemes de finançament específics als Instituts de recerca, per abordar millor la recerca. L’institut de recerca Pere Virgili i l’Institut de recerca de Bellvitge són un bon exemple per l’impuls que dediquen a la recerca de les malalties minoritàries, tot i que es necessita millorar en el seu finançament.

Les polítiques de prevenció i protecció en malalties minoritàries no tenen el mateix sentit que amb la resta de malalties, i necessiten una discriminació positiva en la planificació de les polítiques sanitàries. Que la població estigui més sensibilitzada és molt desitjable, aquesta loteria et pot tocar.