Colesterol hereditari: vuit de cada deu casos, sense diagnosticar

La hipercolesterolèmia familiar és un tipus de colesterol hereditari que afecta una de cada 250 persones a l’Estat. D’aquestes, però, només un 18% han estat diagnosticades. Dit d’una altra manera: vuit de cada deu persones que la pateixen no ho saben. El risc cardiovascular és més elevat que en el colesterol alt convencional i pot provocar infarts o ictus en edats prematures, fins i tot abans dels 50 anys. La doctora Daiana Ibarretxe, coordinadora de la Unitat de Medicina Vascular i Metabolisme de l’Hospital Universitari Sant Joan de Reus, n’ha parlat al segon Congrés de la Societat Catalana de Lípids i Arterioesclerosi (SoC-XULA), que se celebra a firaReus del 2 al 4 d’octubre. Es tracta d’un espai de divulgació sobre els últims avenços en aquest camp de la medicina.

Una de les claus per entendre el nombre de persones que pateixen hipercolesterolèmia familiar (HF) és el seu component genètic: si el pare o la mare en són portadors, cada fill té un 50% de probabilitat d’heretar-la. És, de fet, la malaltia genètica més freqüent relacionada amb el colesterol. «A grans trets, el que falla és l’entrada del colesterol LDL (dolent) dins de la cèl·lula, i això fa que s’acumuli a la sang. L’excés de LDL afavoreix l’arterioesclerosi, l’enduriment i obstrucció de les artèries, i amb el temps pot desencadenar complicacions cardiovasculars com infarts o ictus», exposa la doctora Ibarretxe.

Donat aquest escenari, el diagnòstic precoç es presenta com una eina imprescindible per lluitar contra aquesta malaltia silenciosa i progressiva, ja que no presenta símptomes fins a fases molt avançades. «És com una canonada: menys colesterol a la sang, menys inflamació de la placa i, per tant, menys malaltia», il·lustra Ibarretxe, que assenyala també que l’edat ideal per fer el cribratge és entre els 5 i els 11 anys. Això permet iniciar un control mèdic i un tractament a temps per frenar l’evolució de la malaltia. L’HF, amb tot, no presenta diferències entre homes i dones.

Bloqueig administratiu

Però, si el full de ruta està ben marcat, per què aquesta malaltia és tan poc diagnosticada? El motiu principal és que a Espanya no hi ha un programa de cribratge universal del colesterol en infants. Només es fa el que s’anomena cribratge oportunista: que el pediatre o el metge de família aprofiti qualsevol analítica per incloure-hi el colesterol. Per això, Ibarretxe remarca la necessitat de reforçar l’Atenció Primària, «ja que és la gran porta d’entrada i calen programes de sensibilització, més facilitats per sol·licitar estudis genètics i circuits clars de derivació a les unitats de lípids».

De fet, no tots els centres mèdics poden sol·licitar un estudi genètic, cosa que provoca que en algunes regions els pacients no puguin ser diagnosticats correctament. Segons Ibarretxe, a les guies de l’Institut Català de la Salut consideren «bona pràctica clínica» no determinar el colesterol per sota dels 18 anys. Un bloqueig administratiu, en paraules d’Ibarretxe, que recorda que «el preu més alt a pagar és el d’un infart», no el fet de poder comptar amb un seguiment mèdic idoni.

L'Atenció Primària és la gran porta d’entrada i calen programes de sensibilització i estudis genètics

«Aquests estudis permeten confirmar el diagnòstic i fer el que anomenem cascada genètica, és a dir, estudiar pares, germans i fills a partir d’un cas inicial», explica la doctora Ibarretxe. D’un nou cas, se’n poden destapar molts d’altres. Pel que fa al tractament, Ibarretxe incideix que la base són les estatines i l’ezetimiba: «Una redueix la producció hepàtica i l’altra l’absorció intestinal; combinades aconsegueixen un millor control amb menys efectes secundaris».