La incansable lucha de Mateo contra una enfermedad rara en Reus: "Es muy espabilado"

A los dos meses de nacer, Alina Sangurelu ya se dio cuenta de que a su hijo Mateo le pasaba algo, que no iba bien. Le comentó a su pediatra que el bebé no tenía fuerza para agarrarle los dedos, que no se estiraba y que, si lo ponía boca abajo, lloraba muchísimo. La profesional le dijo que esperara. «Quizá es una cuestión de desarrollo», le soltó. Al tercer mes la situación no mejoraba y, al cuarto, lo derivaron al departamento de Neurología del Hospital Sant Joan de Reus. Se habían encendido todas las alarmas. Tal como recuerda, la médica que los atendió sospechó enseguida de una enfermedad grave. Pensaron que quizá se trataba de atrofia muscular espinal —que tiene tratamiento si se administra antes de los seis meses— y, ante la duda, trasladaron al niño al Hospital Vall d’Hebron, donde le realizaron más pruebas.

A los siete meses de vida, los doctores comunicaron a Alina y a su marido que su hijo padecía Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Merosina (DMC-LAMA2). Una enfermedad neurodegenerativa sin cura provocada por la falta de merosina, una proteína presente en el músculo. Esto implica que las personas que la sufren no tengan fuerza, y de ahí se derivan otros problemas, sobre todo respiratorios. Un simple resfriado puede complicarse fácilmente en una infección grave porque tienen poca capacidad para toser, y eso puede derivar rápidamente en una pérdida de capacidad muscular. De hecho, una vez contrajo bronquitis en la piscina de la Selva del Camp y, como perdió fuerza en los músculos, tardó casi dos meses en volver a sostenerse por sí mismo.

La vida de Mateo

Mateo se desplaza en silla de ruedas —ahora tiene una eléctrica— y, para mejorar su movilidad, su padre le ha construido en casa un espacio para hacer rehabilitación. Le ha instalado unas guías con cuerdas sujetas al techo y, con un traje de compresión y un arnés, camina por el comedor del piso. «La mayoría de niños no caminan; algunos en casos concretos sí, pero en general necesitan ayuda para comer, vestirse y moverse. Deben hacer muchas sesiones de fisioterapia. A algunos incluso les cuesta tragar y acaban necesitando un botón gástrico que conecta la comida directamente al estómago. En resumen, son niños totalmente dependientes», explica Meritxell Torres, la coordinadora de la asociación Impulsa’t, dedicada a buscar financiación para combatir esta enfermedad rara. Solo la padecen 30 personas en todo el Estado, ocho en Cataluña y dos en la provincia de Tarragona: Mateo y otro caso en Tortosa.

Su familia se queja de los problemas de accesibilidad de Mateo

Actualmente, Mateo tiene cuatro años y medio y una vez por semana, los jueves, va al Institut Guttmann a hacer rehabilitación. Se mueve con una silla de ruedas eléctrica y tiene muchas facilidades para los idiomas. «Tiene curiosidad y es muy despierto. Hace preguntas sorprendentes, reflexiona y aprende idiomas con mucha facilidad», explica, orgullosa, su madre, que constata que han tenido que buscarse la vida para ofrecer a su hijo una atención personalizada. «Durante mucho tiempo hemos tenido que pagar fisioterapia, osteopatía y otros tratamientos de forma privada. Ahora, en el Institut Guttmann tenemos un equipo multidisciplinar, pero hasta hace poco nos lo teníamos que buscar nosotros. Es muy caro, pero lo vemos como una inversión que le hace bien a Mateo». Además, recuerda que las adaptaciones de productos de ortopedia para Mateo acaban encareciéndose de forma exagerada porque, según opina, las tiendas saben que las familias los pagarán sea como sea.

Las barreras del dia a dia

De barreras, Mateo se encuentra muchas. Por ejemplo, en el ámbito de la accesibilidad, el ascensor del bloque donde viven es demasiado pequeño y apenas cabe la silla de ruedas. «Nos resulta muy complicado bajarlo y dependo de mi marido, porque tiene que girar la silla para que entre por milímetros», relata Alina, que afirma que se topan con muchas barreras en el espacio público. «Se habla mucho de inclusión, la etiqueta es muy bonita, pero en la práctica queda mucho por hacer», denuncia.

El mismo día que recibieron el diagnóstico, los médicos avisaron a los padres de Mateo de que existía la asociación Impulsa’t, dedicada a apoyar a las familias y crear una red de acompañamiento. Entre otros aspectos, la silla de ruedas que utiliza Mateo fue recomendada por otras familias afectadas por esta enfermedad rara.

Tres línias de investigación

En la actualidad, hay tres líneas de investigación vinculadas con la entidad: dos se canalizan a través del Vall d’Hebron y una tercera en la Universitat Pompeu Fabra, y están relacionadas con la terapia génica y la historia natural de la enfermedad, para caracterizar su evolución. «Esto es muy importante porque, cuando haya un ensayo clínico, lo primero que se pide es información precisa sobre la afectación. Como es una enfermedad minoritaria, cuesta tipificarla», explica Torres. De hecho, algunos avances, sobre todo en lo referente a los estudios genéticos, ya han permitido afinar mucho más los diagnósticos. Según Torres, «antes seguramente existían los mismos casos, pero no se diagnosticaban como déficit de merosina. Se hablaba genéricamente de distrofia o enfermedad muscular».