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La prueba de cribado neonatal que consiste en un pinchazo en el talón ha detectado precozmente 1.955 casos de enfermedades poco frecuentes, que pueden comprometer muy seriamente la calidad de vida de los bebés, desde que se implementó en Catalunya hace 50 años, y se ha realizado en un total de 2.788.179 recién nacidos.
En un comunicado a finales de febrero, la Conselleria de Salud de la Generalitat ha explicado que se trata de enfermedades endocrino-metabólicas tratadas en unidades especializadas para mejorar notablemente la calidad de vida de estas personas a lo largo de su vida, y que pueden estar presentes desde el nacimiento y no dar síntomas.
El programa de detección precoz neonatal se ha ampliado a lo largo de los años y actualmente incluye 24 enfermedades minoritarias e integradas en más de 7.000 condiciones clínicas que tienen una baja incidencia en la población.
El cribado arrancó en sus primeros años permitiendo detectar la fenilcetonúria -una enfermedad genética hereditaria-, y se amplió en los 80 con el hipotiroidismo congénito -que al tratarse precozmente evita discapacidades- y en 2000, con la fibrosis quística -que provoca alteraciones digestivas y respiratorias.
‘Niños burbuja’
En 2013 se incluyó la detección de un grupo de 19 enfermedades metabólicos y en 2015, la enfermedad de células falciformes, hasta que en 2017 el sistema sanitario catalán se convirtió en el primero de Europa en detectar la inmunodeficiencia combinada grave -la de los ‘niños burbuja’-, una patología genética inmunitaria que afecta entre 1 y 4 bebés en Catalunya cada año.
En los últimos diez años, la mayoría de enfermedades detectadas han sido el hipotiroidismo congénito (369 casos) y la fenilcetonúria (126), dos patologías que concentran el 70% de todos los casos detectados desde 1969.
