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A mediados del pasado año se abrió una puerta de esperanza para la pequeña Elsa de El Vendrell, una niña afectada por una rara enfermedad entonces sin diagnosticar. Esa situación dificultaba un tratamiento y la investigación.
El Area de Genética del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona seleccionó a Elsa para un estudio genético que pudiese diagnosticar su caso. Los análisis eran cromosómicos y moleculares para analizar la secuencia de los genes.
18 en el Estado
El examen del genoma ha revelado que la niña padece el Síndrome de Kleefstra que afecta al desarrollo cognitivo, físico y neurológico. En todo el Estado hay 18 casos y en el mundo pueden ser 500 los niños en esta situación.
Con el diagnóstico puede precisarse el tratamiento para Elsa, que son terapias de estimulación. Ya las seguía porque las primeras pruebas genéticas revelaron una trascolocación de cromosomas que desarrolló la niña ya que los padres no son portadores.
Terapias
La madre de Elsa, Alejandra Pérez, señala que el diagnóstico permite conocer lo que pasa a Elsa. La niña sufre cardiopatías que se sospechaba eran motivadas por situaciones de nervios, pero ahora se conoce que están asociadas al Síndrome de Kleefstra.
Elsa seguirá con las actividades en la piscina, la equinoterapia, musicoterapia o la terapia visual que ha permitido que en un año la pequeña haya tenido un gran avance. «Conocer la causa de la situación debe ayudar a tratamientos más precisos».
Pocas ayudas
En las enfermedades raras, otra de las situaciones a las que deben hacer frente las familias es la falta de ayudas por parte de la administración.
En el caso de Elsa la familia recibe una ayuda por discapacidad de 100 euros y podrá recibir otros 350 euros por la dependencia de grado 3 ya concedida. Pero esta última suele llegar a los dos años de ser aprobada.
Terapias sin subvención
Además, las terapias que se han demostrado efectivas no están subvencionadas. En el Síndrome de Kleefstra son imprescindibles en las primeras etapas del niño ya que a partir de los 8 años suele haber un estancamiento.
En El Vendrell se han impulsado muchas campañas para ayudar a las terapias de la niña (Ver Facebook La pequeña Elsa).
Vall d'Hebron
El programa del Area de Genética de Vall d’Hebron es pionero en intentar buscar los genes implicados en una situación. El director del Departamento de Genética, Eduardo Tizzano, explicó tras la selección de Elsa que prácticamente el 80-90% de las enfermedades raras tienen un origen genético. Afrontarlas desde el estudio del genoma puede ayudar a precisar un diagnostico ya que determina las causas de la enfermedad.
