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Una familia pide apoyos para combatir la enfermedad rara de sus hijas gemelas

Inés y María tienen cuatro años. Ambas padecen una patología genética casi desconocida que hoy por hoy no tiene cura

Mònica Just

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Toni y Naza, en Cambrils, junto a sus hijas Inés y María, diagnosticadas de distrofia neuroaxonal infantil. Foto: Alba Mariné

Toni y Naza, en Cambrils, junto a sus hijas Inés y María, diagnosticadas de distrofia neuroaxonal infantil. Foto: Alba Mariné

Inés y María tienen cuatro años, son gemelas y sufren distrofia neuroaxonal infantil –también conocida como PLAN–, una enfermedad rara que, a día de hoy, no tiene cura. Sus padres, Toni Moreno y Naza Martínez, de Cambrils, escucharon por primera vez el nombre de esta patología el día 9 de octubre de 2015 cuando, tras realizarles muchas pruebas, las pequeñas recibieron el diagnóstico. «Nunca olvidaré esta fecha», confiesa la madre.

Las niñas nacieron prematuras. No cogían equilibrio. Yno evolucionaban como estaba previsto. Primero sus padres pensaban que quizás sólo era un retraso. Pero con el paso del tiempo vieron que no era normal. Les hicieron una resonancia y encontraron que tenían el cerebelo más pequeño de lo que debía, de modo que les dijeron que tenían una atrofia cerebelosa. Empezaron un tratamiento de fisioterapia. Pero en enero de 2015 Inés dejó de caminar y gatear. Alos dos meses ocurrió lo mismo con María. Los médicos vieron que se trataba de una patología genética y tras varios meses de pruebas fueron diagnosticadas de distrofia neuroaxonal infantil.

Tiempo para asumirlo

Tras el shock inicial que supuso el diagnóstico y transcurrido el tiempo necesario para poderlo asumir, ahora Naza y Toni quieren darlo todo para conseguir potenciar la investigación de esta enfermedad, que hoy por hoy no tiene tratamiento ni cura. Las llevan desde el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, pero prácticamente todo es paliativo. «No nos movemos sólo por nuestras niñas, sino para todos los que padecen la enfermedad», apuntan.

«Estamos dispuestos a organizar actos y pedir apoyos que ayuden a mejorar las perspectivas de futuro de quienes tienen que convivir con esta distrofia», señala Naza, quien asegura que todo lo que están pasando «no se lo desearía ni a mi peor enemigo».

Asociación ENACH

La familia se ha unido a la Asociación de Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH), una entidad de carácter no lucrativo que tiene como fines facilitar información, orientación y apoyo a los afectados por enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro; promover el contacto e intercambio con otras entidades y buscar vías de financiación, entre otras cuestiones. Ahora quieren intensificar la actividad de la asociación desde el ámbito local. El número de cuenta habilitado precisamente por parte de ENACH para poder realizar donaciones es el ES47 3110 2818 40 2720016564.

«No nos queda otro remedio que pedir ayuda. Queremos que se investigue, y prepararemos actos benéficos. Primero, para dar a conocer la enfermedad», apunta Naza, quien añade que «cualquier familia puede encontrarse en una situación como esta. Pero nunca piensas que puede llegar a pasarte a ti. Es un golpe muy fuerte».

Pese a todo, los padres de Inés y María también explican que «son unas niñas muy alegres. Siempre están contentas y son muy cariñosas. Van muy contentas al colegio», apuntan. Van a una escuela de educación especial en Reus.

El matrimonio tiene asumido que no hay mejora posible para las gemelas. Al menos, de momento. De hecho, la previsión es que sigan perdiendo. «Pero nos movemos al máximo para conseguir que al menos la degeneración sea lo más lenta posible», añade Toni.

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