¿En qué consiste el síndrome de Patau?

El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o síndrome de trisomía 13, es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía 13 se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistema vitales. Esta es la razón de porqué muchos niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses; se estima que el 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término.

La prevalencia de este síndrome es baja, se da un caso por cada doce mil recién nacidos vivos. Es más común en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos femeninos.

Los primeros registros del Síndrome de Patau datan del año 1657, cuando el médico danés Thomas Bartholini hizo la primera descripción de un caso. Sin embargo, no fue hasta el año 1960 cuando el médico genetista Klaus Patau reportó la presencia de un cromosoma trece adicional en estos casos.

Causas genéticas del Síndrome de Patau

Como ya se mencionó, la mayoría de los casos se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno).

“Cuando la célula reproductora se divide, ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se denomina trisomía; o puede estar presente solo en algunas células y en otras no, lo que se llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar solo una parte del cromosoma extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial.”

Sintomatología del síndrome de Patau

Existe una gran variedad de malformaciones fisiológicas producidas por el síndrome de trisomía 13. A continuación, se enumeran los signos más comunes que presentan los afectados por esta malformación:

Malformaciones del sistema nervioso

Se pueden presentar:
●    Dilataciones de los ventrículos cerebrales
●    Fallo en la división de los dos hemisferios del cerebro
●    Retraso mental severo debido a las malformaciones
●    Y es común que los supervivientes padezcan epilepsia

Malformaciones físicas de cabeza y cuello
●    El tamaño de la cabeza es más grande de lo normal
●    Los ojos suelen estar muy unidos, incluso pueden llegar a fusionarse
●    Mentón pequeño
●    Labio leporino
●    Ausencia de la nariz o malformaciones nasales varias

Malformaciones cardíacas
●    Localización del corazón en el otro extremo del tórax
●    Válvulas cardíacas anormales

Malformaciones físicas del cuerpo
●    Hernias
●    Ausencia de testículos o escroto
●    Presencia de dedos adicionales en las manos o en los pies
●    Disminución del tono muscular
●    Manos en forma de puño
●    Ausencia de alguno de los riñones

Cómo se diagnostica el síndrome de Patau

El diagnóstico de este síndrome se puede realizar durante los meses de embarazo a través de pruebas como la amniocentesis o de pruebas de cribado más seguras:

Cribado en el primer trimestre
Es un estudio combinado de analítica hormonal y ecografía que tiene en cuenta la edad materna. Se realiza entre las semanas 9 y 13 del embarazo y, aunque es una prueba predictiva, puede dar alguna pista sobre si el bebé está creciendo sano.

Ecografía fetal
Se realiza en distintos momentos del embarazo. Gracias a ella se puede averiguar si el feto padece los síndromes de Down, Edwards o Patau. Se requiere de una prueba diagnóstica para confirmar el resultado, pues la ecografía no es 100% confiable.
 

Amniocentesis
Esta prueba se puede hacer a partir de la semana 15 mediante una muestra de líquido amniótico. Es una prueba invasiva con un riesgo de aborto de entre 0,5-1%, pues consiste en pinchar la bolsa amniótica para extraer líquido que luego se analizará.

Biopsia corial 
Similar a la amniocentesis, es una prueba invasiva con un riesgo de aborto de entre 1-2%. Se realiza a partir de la semana 11.

Test prenatal no invasivo 
Es una prueba de cribado que puede detectar esta alteración cromosómica con una sola muestra de sangre a partir de la semana 11 de embarazo. Es la más elegida por los progenitores.

Si por el contrario, la madre no ha controlado su embarazo, el diagnóstico se hará cuando nazca él bebe, puesto que los rasgos morfológicos que tenga lo harán fácilmente diagnosticable. 

Se recomienda a las parejas que han concebido anteriormente un feto con trisomía 13, y que ahora quieren volver a intentarlo, que se realicen estudios genéticos de manera exhaustiva, pues puede volver a repetirse el mismo caso. Es bueno obtener información sobre el síndrome de Patau antes de volver a buscar un segundo embarazo.

Tratamientos para el síndrome
No existe un tratamiento disponible para este síndrome. Lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz durante el tiempo de vida que los bebés tengan.